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«Días pasados, supimos que un consorcio internacional publicó un borrador genético de la humanidad que por primera vez incluye la diversidad de la especie. Debe quedar claro que los alcances de este logro de la ciencia son mayúsculos para el tratamiento de enfermedades» explica Gabriel Ercoli, coordinador del Servicio de Genética de Grupo Procrearte.
«Lo que se alcanzó es una alternativa más sofisticada del ADN, elaborada con las secuencias genéticas de 47 personas de diferentes regiones del planeta.
Hasta ahora, no se había tenido en cuenta las variaciones entre individuos de diferentes etnias u orígenes ancestrales.
Por supuesto que esto complejizaba los análisis de laboratorio, por lo que se perdían de vista variaciones importantes del ADN entre los individuos.
Ahora, este Consorcio trabajó sobre el ADN de personas diversas y logró publicar recientemente el primer borrador del Pangenoma Humano. Digámoslo con todas las letras: Esta es la referencia del genoma que mejor representa a la población a nivel mundial al día de la fecha» agrega.
¿Qué es el pangenoma?
El Pangenoma contiene la secuenciación completa del ADN, es decir, de los genomas de 47 personas de distintos orígenes ancestrales. Estas personas provienen de etnias diferentes en todo el mundo. Esto aumenta la variabilidad y mejora la representación genética del humano a nivel mundial.
¿Qué va a pasar? Que a partir de ahora, cuando se evalúe la información genética de un nuevo paciente, ésta podrá compararse con el “pangenoma” que brindará un punto de comparación muy superior para encontrar y comprender las diferencias en nuestro ADN.
Se estima que este nuevo pangenoma es 34% más certero identificando variantes pequeñas.
Esta certeza mejora aún más, hasta un 104% en la identificación de variaciones grandes entre distintos individuos.
Se espera que esto ayude a comprender mejor el origen de las enfermedades genéticas y colabore con el diagnóstico y seguimiento de los pacientes.
Los investigadores de todo el mundo ahora pueden utilizar este pangenoma de referencia para estudiar nuestra diversidad genética.
Además, servirá para mejorar la personalización de los tratamientos y el seguimiento médico, en particular en áreas como el cáncer, los trasplantes de órganos y las enfermedades poco frecuentes (EPOF).
«Para mediados de 2024, se estima que se llegará a contar con un pangenoma con un patrimonio de 350 individuos. Esto aumentará aún más la representación genómica de los humanos a nivel mundial.
Estos dos hitos recientes: la secuenciación completa del genoma humano y la presentación del primer pangenoma, mejorarán la comprensión de las variaciones genéticas entre personas, tanto sanas como afectadas.
También permitirá mejorar los estudios genéticos y sus avances tendrán impacto en las áreas de Genética, Medicina Reproductiva, Oncología, Neurología y la Medicina en general.
Asimismo, esperamos que brinde luz sobre medidas de prevención personalizada en salud que nos permita mejorar nuestra expectativa y calidad de vida» concluye Ercoli.
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